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portada Distrofia muscolare di Duchenne (in Italian)
Type
Physical Book
Author
Publisher
Language
Italian
Pages
56
Format
Paperback
Dimensions
22.9x15.2x0.3 cm
Weight
0.10 kg.
ISBN13
9786206898115
Categories

Distrofia muscolare di Duchenne (in Italian)

Darysis Muñoz Delgado Muñoz Delgado (Author) · Ania Denis Valdés (Author) · Iris Depestre Quintana (Author) · Edizioni Sapienza · Paperback

Distrofia muscolare di Duchenne (in Italian) - Muñoz Delgado, Darysis Muñoz Delgado ; Denis Valdés, Ania ; Depestre Quintana, Iris

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Synopsis "Distrofia muscolare di Duchenne (in Italian)"

Viene proposta una metodologia di consulenza genetica per pazienti e/o familiari a rischio con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne, basata su un caso selezionato dal registro delle famiglie del Centro Genetico Provinciale. È stata effettuata una revisione bibliografica sugli aspetti più rilevanti della patologia in questione, illustrando la fisiopatologia, le caratteristiche cliniche, genetiche e psicosociali che la contraddistinguono. La metodologia per la consulenza genetica è stata sviluppata tenendo conto di quattro elementi essenziali: diagnosi, informazione, supporto psicologico e follow-up. A tal fine, ci siamo affidati al colloquio come tecnica fondamentale. In una delle sessioni di consulenza genetica è stato realizzato un foglio informativo per il paziente e i suoi familiari, con l'obiettivo di ottenere una migliore comprensione delle informazioni fornite sulla malattia.

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